Большую отдельную группу патологий представляют заболевания, обусловленные генетическими поломками в структуре молекулы ДНК. Какие же заболевания сопровождаются поражением суставов? Почему они развиваются и возможно ли лечение редких патологий?
Что такое генетическое заболевание
Такие заболевания связаны с дефектами и нарушениями наследственного аппарата клеток на различном уровне. Молекулы ДНК, которые отвечают за все особенности нашего организма, содержатся в ядре клетки и митохондриях. Поломки могут происходить на этом уровне, либо зависеть от числа и структуры хромосом.
Все патологии этой группы могут передаваться по наследству, как и любой другой нормальный признак. Выделяют следующие типы наследования:
- аутосомно-доминантный и рецессивный;
- Х-доминантный и рецессивный;
- У-доминантный и рецессивный.
Большое разнообразие генетических заболеваний имеет различную клиническую картину, которая нередко затрагивает опорно-двигательный аппарат, среди них отмечают синдромы:
- Марфана;
- Билса;
- Стиклера.
Каждый из них характеризуется особенностями поражения костно-суставной системы, которые свойственны только этому заболеванию.
Заболевание представляет собой генетическую патологию, которая имеет аутосомно-доминантный путь наследования и основывается на дефекте гена фибриллина-1. Он отвечает за эластичность волокон.
Диагностируют синдром посредством Гентских критериев, в которых выделяют большие и малые признаки. Наиболее специфичные признаки заболевания – эктопия хрусталика, дилатация аорты. Вовлеченность соединительной ткани оценивают по бальной системе. Скелетопатии и поражения суставной системы заметны уже в раннем возрасте.
Патологии суставов могут выражаться, как в чрезмерной подвижности, так и в ограничении функции. Оценивается работа суставной системы тестом локтевого сустава, который заключается в том, что разгибание считается неполным, если угол между предплечьем и плечом составляет менее 170 градусов. Этому критерию в диагностике болезни Марфана (104) Болезнь (синдром) Марфана: что нужно знать?! Marfan disease. — YouTube соответствует 1 балл.
Двигательные изменения в суставах определяют мышечно-суставную симптоматику:
- привычные вывихи плечевой кости;
- вывихи надколенной чашечки;
- боли в пояснично-крестцовой области;
- слабость в нижних конечностях;
- артралгии.
Синдром Марфана также сопровождается еще одним клинически значимым поражением – протрузией тазобедренного сустава. Диагностируется патология рентгенологически, посредством компьютерной томографии, либо с помощью МРТ-исследования. Этому критерию присваивается 2 балла при постановке окончательного диагноза. Такое поражение может клинически проявиться:
- вывихом бедра;
- ранним развитием коксартроза;
- преходящим синовитом;
- щелчками при движении.
Таким образом, полиморфизм заболевания включает в себя признаки различной суставной патологии.
Синдром Билса: этиология, особенности изменений в суставах
Врожденная контрактурная арахнодактилия – заболевание, которое фенотипически во многом схоже с болезнью Марфана. При нем мутация гена фибриллина 2, локализованного на длинном плече 5 хромосомы, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Патология Билса характеризуется следующими клиническими признаками:
- астеническое телосложение;
- арахнодактилия кистей и стоп;
- врожденные контрактуры мелких, крупных суставов;
- деформации грудной клетки;
- кифосколиоз;
- плоскостопие;
- симптом «мятого уха».
Контрактуры суставов с возрастом могут иметь обратное развитие, что наиболее заметно при правильном медицинском ведении пациента, включающем физиотерапию, ЛФК, курсы массажа.
Синдром Стиклера: миопия и суставы
Моногенная наследственная коллагенопатия, которая наследуется, как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному пути, проявляется прогрессирующией миопией с исходом в отслоение сетчатки и ранними дегенеративными изменениями в суставах. Заболевание (104) синдром Стиклера — YouTube нарушает структуру, а также функцию коллагенов 2, 11 типов и имеет 3 формы:
- 1 обусловливается мутацией в гене хрящевого коллагена 2 типа, который используется в костной, хрящевой и сухожильной тканях.
- 2 тип развивается в результате мутации в гене альфа-1 цепи коллагена 11 типа;
- 3 формируется из-за мутации в гене альфа-2 цепи 11 типа.
Поражение опорно-двигательной системы характеризуется ранним болевым синдромом, гипермобильностью суставов, завершающуюся дегенерацией. Совместно с костно-суставными признаками при врожденной артроофтальмопатии отмечаются патологические изменения, проявляющиеся тугоухостью, пролапсом митрального клапана, незаращением мягкого и твердого неба. Заболевание требует дифференциальной диагностики с другими коллагенопатиями, а также гомоцистинурией.
При подозрении на любое из заболеваний требуется консультация генетика, травматолога-ортопеда. Поскольку заболевания имеют схожие фенотипические признаки часто возникают трудности в правильной диагностике, поэтому в этих клинических случаях рекомендуется проведение молекулярно-генетического исследования. Оно помогает обнаружить дефектные гены и установить верный диагноз.
